Xét nghiệm Nipt sàng lọc trước sinh là một bước qua trong để các bác sĩ và cha mẹ biết được thai nhi có dị tật hay không. Từ đó sẽ có những phương pháp để xử trí kịp thời. Tuy nhiên những vấn đề xung quanh xét nghiệm Nipt như chi phí hay mức độ an toàn luôn là điều mà các bậc cha mẹ quan tâm.
1. Xét nghiệm sàng lọc Nipt là gì?
Bất cứ một người cha mẹ nào khi bước vào quá trình mang thai đều mong muốn thai nhi phát triển bình thường, khỏe mạnh. Vì vậy, trước khi bắt đầu có kế hoạch sinh em bé, mẹ bầu cần trang bị cho bản thân những kiến thức về các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện kịp thời những bất thường của thai nhi.
Xét nghiệm Nipt (Non-invasive prenatal testing) là một phương pháp xét nghiệm hiện đại, giúp sàng lọc và phát hiện những bất thường của thai nhi trước khi sinh. Đây là một phương pháp được khuyên dùng và được nhiều thai phụ lựa chọn bởi tính năng không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy từ 7 - 10ml máu của người mẹ.
Dựa vào DNA tự do của thai nhi có trong máu của mẹ, các chuyên gia sẽ thực hiện giải trình tự DNA, từ đó sẽ phát hiện được những điểm bất thường trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
Ưu điểm của sàng lọc trước sinh Nipt sẽ khắc phục được những nhược điểm của phương pháp chẩn đoán truyền thống như: sinh thiết nhau thai hay chọc nước ối; đồng thời mang đến kết quả chính xác cao lên tới 99,98%.
2. Các bệnh phát hiện bằng xét nghiệm Nipt trước sinh
Xét nghiệm Nipt cho phụ nữ mang thai là phương pháp tìm ra các rối loạn NST như thừa, thiếu, mất đoạn hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự hình thành và phát triển của thai nhi.
Sự bất thường về số lượng NST sẽ gây ra những bệnh cho thai nhi như:
- Hội chứng Down (3 NST 21).
- Hội chứng Edwards (3 NST 18).
- Hội chứng Patau (3 NST 13).
Bên cạnh đó, xét nghiệm Nipt sẽ giúp phát hiện những bất thường NST giới tính như:
Xét nghiệm Nipt sẽ giúp phát hiện những bất thường NST giới tính như:
- Hội chứng Turner (monosomy X - XO).
- Hội chứng Klinefelte (XXY).
- Thể tam nhiễm XXX.
Các phát hiện NST mất đoạn như:
- Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11).
- Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11).
- Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
- Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).
3. Điều cần biết về xét nghiệm Nipt cho phụ nữ mang thai
3.1. Là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Với sự tân tiến của khoa học công nghệ, xét nghiệm sàng lọc Nipt được áp dụng công nghệ tiên tiến, giải trình tự gen thế hệ mới vào sàng lọc trước sinh không xâm lấn sẽ đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. Các bác sĩ sẽ thực hiện lấy máu của thai phụ và tiến hành các xét nghiệm để trả kết quả cho bệnh nhân.
3.2. Độ chính xác của xét nghiệm Nipt trước sinh tới 99.8%
Nhờ có sự hỗ trợ của công nghệ giải trình tự gen hiện đại, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn Nipt có độ chính xác vượt trội lên tới 99,98%. Bên cạnh đó, khi thực hiện xét nghiệm này, mẹ bầu không cần mất quá nhiều thời gian chờ đợi, chỉ từ 2 - 4 ngày là đã có kết quả.
3.3. Mẹ bầu vẫn phải khám thai sản định kì đầy đủ
Mặc dù xét nghiệm sàng lọc Nipt mang đến những ưu điểm tuyệt vời trong quá trình mang thai thì các thai phụ vẫn nên thực hiện thăm khám thường xuyên tại chuyên khoa sản của các cơ sở y tế để theo dõi sức khỏe của cả mẹ và bé được toàn diện. Đặc biệt với những thai phụ lớn tuổi, có nguy cơ mắc các bệnh di truyền thì nên thực hiện phương pháp xét nghiệm nipt để được chẩn đoán chính xác.
3.4. Trường hợp thai phụ bắt buộc phải xét nghiệm Nipt trước sinh
Với tâm lý chung của thai phụ là luôn lo lắng cho sự phát triển của con mình và muốn dành cho con những điều tốt nhất nên thai phụ luôn muốn tìm những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sức khỏe thai nhi một cách sát sao.
Lời khuyên là tất cả các mẹ bầu đều nên làm xét nghiệm Nipt trước sinh. Tuy nhiên, hiện nay với giá thành cao, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp sau nên làm xét nghiệm:
- Thai phụ trên 35 tuổi sẽ có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down
- Thai phụ có kết quả siêu âm - đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao.
- Thai phụ có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ.
- Các thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu nhiều lần.
- Thai phụ thường xuyên làm việc trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
- Thai phụ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IVF).
3.5. Thời điểm làm xét nghiệm Nipt cho kết quả chính xác nhất
Thời điểm khuyến cáo để thai phụ thực hiện xét nghiệm Nipt là từ tuần thứ 9 trở đi để các bác sĩ có thể kịp thời phát hiện những bất thường và có hướng can thiệp kịp thời, tránh những đáng tiếc về sau cho cả mẹ và thai nhi.
4. Bảng giá chi phí xét nghiệm Nipt mới nhất hiện nay
Hiện nay, phương pháp xét nghiệm Nipt vẫn còn khá mới và chỉ những cơ sở y tế lớn mới đủ chuyên môn thực hiện phương pháp này. Chính vì vậy rất khó để đưa ra một con số chính xác khi trong bảng giá chi phí xét nghiệm Nipt hiện nay là bao nhiêu tiền vì phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như: cơ sở y tế thực hiện hay các gói khám sàng lọc trước sinh…
Xét nghiệm sàng lọc Nipt là phương pháp giúp xác định dị tật thai nhi trước sinh hiệu quả
Mức giá cho mỗi xét nghiệm Nipt thường giao động trong khoảng từ 6 triệu - 18 triệu tùy từng cơ sơ y tế hoặc tùy thuộc vào các khói khám đi kèm của thai phụ được các bác sĩ yêu cầu.
5. Các câu hỏi thường gặp khi đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh
5.1. Có nên làm xét nghiệm Nipt không?
Câu trả lời là có. Tất cả các mẹ bầu đều nên làm xét nghiệm NIPT để kịp thời phát hiện những bất thường trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi.
5.2. Xét nghiệm Nipt có cần nhịn ăn không?
Đối với xét nghiệm Nipt, các thai phụ không cần nhịn ăn.
5.3. Thật giả việc xét nghiệm Nipt biết trai hay gái?
Đây có lẽ là câu hỏi được nhiều gia đình quan tâm. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một xét nghiệm giúp phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường. Từ đó mà các bác sĩ có thể phát hiện được sự có mặt của sắc thể nữ (X) hoặc sắc thể nam (Y). Do đó, khi làm xét nghiệm Nipt có thể xác định được giới tính của thai nhi là nam hay nữ.
5.4. Mẫu phiếu kết quả xét nghiệm Nipt tiêu chuẩn
Xét nghiệm Nipt có khả năng sàng lọc và kiểm tra các bệnh lý dị tật thai nhi bằng việc phát hiện thiếu hoặc thừa NST 21 gây nên sự bất thường của chức năng hoạt động các cơ quan nội tạng, hệ tim mạch, hệ thần kinh…Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi > 3,5mm cần được theo dõi các bất thường của thai nhi bằng siêu âm quý II của thai kì đặc biệt là là các bất thường tim bẩm sinh. Muốn biết được thai nhi có bị tim bẩm sinh không, thai phụ cần kết hợp làm xét nghiệm NIPT với siêu âm để có kết quả chính xác nhất.
5.5. Nên chọc ối hay làm xét nghiệm Nipt?
Chúng ta có thể hiểu xét nghiệm Nipt là xét nghiệm không xâm lấn, còn chọc ối là xét nghiệm có xâm lấn. Bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm bằng cách sử dụng kim chuyên dụng xuyên qua thành bụng để lấy từ 15ml - 30ml nước ối. Khi chọc ối có thể gây đau đớn cho mẹ bầu và ảnh hưởng đến thai nhi. Chọc ối là phương pháp chỉ được thực hiện áp dụng với những đối tượng có nguy cơ cao sau khi khám sàng lọc hoặc có kết quả siêu âm bất thường và được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ.